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Síndrome de Lesch-Nyhan

Definición

El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno genético. Afecta el metabolismo de las purinas en el organismo. Las purinas son moléculas de proteínas importantes para el metabolismo de ARN y ADN, ácidos que conforman nuestros códigos genéticos. El síndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por la acumulación de ácido úrico, una discapacidad neurológica y problemas de conducta que incluyen la autolesión. Es una condición rara.

Causas

El síndrome de Lesch-Nyhan es causado por una mutación o cambio en un gen. Este cambio provoca la ausencia de la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransterasa (HPRT). La HPRT se necesita para metabolizar ácido úrico. Sin esta enzima, el ácido úrico se acumula en el sistema nervioso central, riñones, y otras áreas del cuerpo.

La mutación del gen se produce en el cromosoma X. Puede ser una mutación que aparece en la persona afectada o puede heredarse de la madre, si es portadora.

Factores de riesgo

El síndrome de Lesch-Nyhan es más común en los hombres. El riesgo es mayor si se tienen familiares varones (del lado materno) con síndrome de Lesch-Nyhan.

Síntomas

El primer síntoma del síndrome de Lesch-Nyhan pueden ser depósitos de color naranja en el pañal, similares a cristales. Esto puede ocurrir en niños de tan solo 3 meses. Estos depósitos son causados por ácido úrico incrementado en la orina. Otros síntomas incluyen:

  • Irritabilidad
  • Daño al sistema nervioso:
    • 4 a 6 meses; ausencia de tono muscular e incapacidad de levantar la cabeza
    • 6 meses; arqueo inusual de la espalda
    • 9 meses; incapacidad de gatear o ponerse de pie
    • 12 meses; incapacidad de caminar
    • Más de 12 meses; espasmos de las extremidades y músculos faciales
  • Retraso del desarrollo
  • Sangre en la orina
  • Dolor e inflamación de articulaciones
  • Dificultad para tragar
  • Problemas de conducta y de autolesión en todos los casos
Depósitos de ácido úrico en alguna articulación
podagra
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Auto-lesión

La conducta automutilante es la marca distintiva de esta enfermedad. Los niños comienzan a morderse los dedos, los labios y el interior de la boca a los 2 años de edad.

A medida que los niños crecen, la auto-lesión se vuelve cada vez más compulsiva y severa. Finalmente, se requerirán restricciones físicas mecánicas para evitar golpes en la cabeza y las piernas, perforaciones en la nariz, pérdida de dedos y labios por mordeduras y pérdida de la visión por frotarse los ojos, entre otras cosas. Además de la auto-lesión, los niños mayores y adolescentes se volverán física y verbalmente agresivos.

No se comprende completamente la causa de estos comportamientos. Sin embargo, algunos expertos creen que están relacionados con anormalidades en químicos cerebrales llamados neurotransmisores. Se debería hacer hincapié en que el niño no quiere lastimarse o lastimar a otras personas, pero es incapaz de prevenir estos comportamientos. Algunos explican que las personas con síndrome de Lesch-Nyhan hacen lo contrario de lo que realmente desean hacer.

Diagnóstico

El médico preguntará sobre los síntomas, los rasgos de conducta y la historia clínica. Se le realizará una exploración física.

Se pueden analizar los líquidos corporales del niño mediante un análisis de sangre. Los niveles bajos de enzima HPRT confirman el diagnóstico.

Tratamiento

No hay tratamiento para curar el síndrome de Lesch-Nyhan. Sin embargo, una buena hidratación y ciertos medicamentos pueden ayudar a aliviar algunos de los síntomas. Estos pueden incluir:

Medicamentos

Pueden utilizarse los siguientes medicamentos:

  • Alopurinol, para controlar el exceso de ácido úrico en el organismo
  • Antipsicóticos
  • Antiepilépticos
  • Medicamentos para reducir los espasmos musculares

Los problemas de conducta también se pueden tratar combinando técnicas de modificación de la conducta y medicamentos.

S-adenosilmetionina - Un solo reporte en el 2006 sugiere que la administración de s-adenosilmetionina, un suplemento alimenticio, podría reducir los comportamientos auto-mutilantes en adultos con este síndrome. Este suplemento, que está disponible en tiendas de alimentos saludables, se sintetiza naturalmente por el cuerpo humano y es importante para muchos procesos corporales. Hable con su médico antes de tomar un suplemento.

Con el tratamiento, la expectativa de vida promedio es de 20 a 25 años. Puede haber mayor riesgo de muerte súbita por causas respiratorias. Sin embargo, muchas personas viven más tiempo si reciben buena atención médica y psicológica.

Con el tratamiento, la expectativa de vida promedio es de 20 a 25 años. Puede haber mayor riesgo de muerte súbita por causas respiratorias. Sin embargo, muchas personas viven más tiempo si reciben buena atención médica y psicológica.

Prevención

No hay lineamientos para prevenir el síndrome de Lesch-Nyhan. Si usted tiene un historial familiar de esta condición, puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos.

Revision Information

  • National Institute of Neurological Disorders and Stroke

    http://www.ninds.nih.gov

  • NORD—National Organization of Rare Disorders

    http://www.rarediseases.org

  • About Kids Health—The Hospital for Sick Children

    http://www.aboutkidshealth.ca

  • CORD—Canadian Organization for Rare Disorders

    http://www.cord.ca

  • Glick N. Dramatic reduction in self-injury in Lesch-Nyhan disease following S-adenosylmethionine administration. J Inherit Metab Dis. 2006;29(5):687.

  • Neychev VK, Jinnah H. Sudden death in Lesch-Nyhan disease. Dev Med Child Neurol. 2006;48(11):923-926.

  • Nyhan WL, O'Neill JP, Jinnah HA, Harris JC. Lesch-Nyhan syndrome. GeneReviews website. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1149. Updated May 15, 2014. Accessed August 6, 2015

  • Torres RJ, Puig JG. Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency: Lesch-Nyhan syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:48.

  • What is Lesch-Nyhan syndrome? Genetics Home Reference website. Available at: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/lesch-nyhan-syndrome. Updated February 2013. Accessed August 6, 2015.